Можно оказаться первым в роду: врач о главных мифах в генетике

Гульнара Раджабова — врач-генетик, специалист по расшифровке и интерпретации генома человека, эксперт проекта «Генокарта».

В регионе, где о профилактике часто вспоминают уже после диагноза, генетика до сих пор воспринимается как редкая специализация. Без генетики сегодня невозможно ни таргетное лечение рака, ни точная диагностика во время беременности.

— Когда вас спрашивают, чем вы занимаетесь, как вы объясняете это простыми словами?

— Генетика — это не что-то далекое и непонятное. Это то, что связано с каждым из нас каждый день.

Часто думают, что к генетику идут только в тяжелых случаях, когда другие врачи не могут разобраться. Да, мы работаем со сложными диагнозами. Но по-хорошему генетик нужен каждому, кто планирует стать родителем — даже если жалоб нет.

Спортсменам — из-за наследственных рисков по сердцу. Людям, у которых в семье была онкология. Тем, чьи симптомы не удается объяснить после нескольких приемов у терапевта или педиатра. Почти у любого заболевания есть наследственная форма, которую лечат иначе.

— Почему вы выбрали именно генетику?

— Мне было важно заниматься медициной, которая работает на опережение. Генетика — это момент до диагноза. Возможность изменить траекторию, а не только лечить последствия.

— Вы уже проговорили, с какими запросами к вам чаще всего приходят. Какие запросы действительно решаются с помощью генетики?

— Например, беременность и тревожные результаты скрининга. Скрининг может дать ложный результат: анализ выглядит тревожно, а плод здоров. И бывает наоборот.

Биохимический скрининг выявляет всего несколько синдромов, тогда как наследственных заболеваний — около восьми тысяч. На результат влияют возраст женщины, особенности плаценты и другие факторы.

Сегодня можно исследовать ДНК плода по крови матери. Ребёнка при этом никто не беспокоит. Точность — 98–99%. Это позволяет либо снять тревогу, либо заранее спланировать ведение беременности и роды.

— В регионе к вам чаще приходят на этапе профилактики или уже после сложного диагноза?

— Чаще уже после. К сожалению, о генетике многие узнают, когда проблема уже случилась. И тогда наша задача — не только объяснить, но и поддержать.

Таргетная терапия строится на генетике: анализ показывает, на какую мутацию можно воздействовать. Это как дорожная карта — лечение становится точнее и с меньшими побочными эффектами.

Генетика важна и для неврологии. Например, при некоторых формах эпилепсии она помогает понять, какие препараты будут работать, а какие — нет.

— Есть ли запросы, которые генетика не решает?

— Бывает просьба «просмотреть всё по генам» без жалоб. Это бессмысленно. Клиническая картина всегда первична.

Есть и так называемая «развлекательная генетика» — тесты на спорт, питание или характер. Они не дают серьезной медицинской информации.

— Как вы определяете границы своей ответственности?

— Существуют строгие алгоритмы и международные базы данных. Мы оцениваем частоту мутаций, их расположение в гене, сопоставляем с клинической картиной.
Без врача-генетика миллионы вариантов в анализе невозможно интерпретировать корректно.

— Вы чувствуете давление, понимая, что заключение остаётся с человеком навсегда?

— Да. Это информация, которая не меняется со временем. Поэтому мы очень аккуратны. Ошибка здесь может повлиять на чью-то жизнь.

— Геномная медицина — это будущее или уже настоящее?

— Это медицина настоящего. В крупных центрах — давно. В регионах пока выглядит как дополнительный сервис, но без генетики часть лечения, особенно в онкологии, недоступна.
Существуют репродуктивная генетика, онкогенетика, кардиогенетика и т.д.. В рамках ЭКО можно заранее тестировать эмбрионы при высоких рисках.

— Что изменилось за последние годы?

— Еще несколько лет назад пациентам из региона часто приходилось ехать в крупные города просто за консультацией. Сейчас часть диагностики и консультаций доступна онлайн. Это меняет доступность помощи.

— Почему генетиков так мало?

— Обучение занимает минимум восемь лет. Учреждений, которые готовят генетиков, очень мало, в основном в Москве. Сложнее всего биоинформатика — это стык медицины, биологии и IT. Таких специалистов — единицы.

— Топ-3 иллюзии о генетике?

1. «Генетика — это где-то далеко и не про нас». Это не так. Можно оказаться первым в роду.
2. «Это после прививки или болезни». Нет. Это заложено на уровне ДНК.
3. Страх ГМО. Так это не работает.

— Почему важно говорить о генетике открыто?

Если люди не знают, что такая помощь существует, они не могут ею воспользоваться. Раньше приходилось ехать в крупные города, сегодня многое доступно в нашем регионе. Возможность хотя бы поговорить с генетиком должна быть у каждого.

— Через 5–10 лет какое изменение вы считаете самым важным?

Осознанное планирование беременности. Если молодые люди будут заранее проверять риски, можно избежать многих проблем. Регулярные чекапы тоже позволяют выявлять заболевания на ранних стадиях.